Mainos
Mainos
Hyvää elämää kansikuva

Suomalaisäideiltä löytyi raskausmyrkytykseltä suojaavia geenimuotoja

Suomalaisilta äideiltä on löydetty ensimmäisinä maailmassa raskausmyrkytykseltä suojaavia harvinaisia geenimuotoja. Löydöksen tekivät Helsingin yliopiston tutkijat yhteistyössä kahden yhdysvaltalaisen tutkimusryhmän kanssa. Tulokset julkaistiin Hypertension-lehdessä.

Pre-eklampsia eli raskausmyrkytys on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä. Sen kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta siihen sairastuu noin viisi prosenttia raskaana olevista naisista.

Pre-eklampsian tiedetään muun muassa lisäävän äidin ja lapsen riskiä sairastua myöhemmin sydän- ja verisuonitauteihin. Alttius pre-eklampsiaan on perinnöllistä: sairastumisriskiä nostaa äidin sekä isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.

Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät äidin perimänvaihteluiden vaikutusta pre-eklampsiaan sairastumiseen vertaamalla yli 600 pre-eklampsiapotilaan sekä yli 2 000 terveen henkilön näytteitä. Tutkimuksessa käytettiin suomalaisia FINNPEC- (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) ja FINRISKI-aineistoja.

– Valitsimme pre-eklampsian kannalta mielenkiintoisia kandidaattigeenejä ja kartoitimme niissä ilmenevää vaihtelua sekä potilaissa että terveillä henkilöillä, kertoo väitöskirjatyötään viimeistelevä FM Inkeri Lokki.

– Tiedetään, että sFlt-1-proteiini liittyy pre-eklampsiatautiin, ja löysimmekin tätä proteiinia koodaavasta geenistä kaksi pistemutaatiota, joiden kantajilla esiintyi huomattavasti harvemmin pre-eklampsiaa kuin muilla äideillä.

Liian korkea sFIt-proteiinin määrä elimistössä aiheuttaa häiriöitä verisuonten toiminnassa. Pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä proteiinin määrä oli kohonnut jo ennen taudin puhkeamista.

Tutkimuksessa tarkasteltiin myös äitien terveyttä pidemmällä aikavälillä FINRISKI-aineiston avulla.

– Vaikuttaa siltä, että pre-eklampsialta suojaavia geenimuotoja kantavat äidit sairastuvat muita naisia harvemmin myös sydämen vajaatoimintaan, Lokki sanoo.

– Suomalaisten erityinen geeniperimä mahdollistaa uusien löydösten tekemisen monitekijäisissä taudeissa, toteaa tutkimusta johtava dosentti Hannele Laivuori Helsingin yliopistosta.

– Tutkimuksessa tunnistetut pre-eklampsialta suojaavat geenimuodot ovatkin suomalaisilla yli kymmenen kertaa yleisempiä kuin muissa väestöissä: niitä esiintyy 3–5 prosentilla suomalaisista.

FINNPEC-kohortin keräämiseen ovat osallistuneet kaikki Suomen yliopistosairaalat. Nyt julkaistuun tutkimukseen osallistuivat myös professori John P. Atkinsonin tutkimusryhmä Washington yliopistosta ja professori Mark Dalyn tutkimusryhmä Broad- instituutista. FINNPECiä ovat rahoittaneet Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

Lähde: Helsingin yliopisto

Anna-Riitta synnytti kotona – lääkäri varoittaa riskeistä

Huomenta Suomessa keskusteltiin kotisynnytyksistä sellaisen omakohtaisesti kokeneen Anna-Riitta Kässin sekä Naistenklinikan osastonylilääkäri Mika Nuutilan kanssa.

Uusimmat: Lifestyle

Mainos

Käytämme palveluissamme evästeitä parantaaksemme palveluiden käyttökokemusta. Jatkamalla palvelun käyttöä hyväksyt evästeiden käytön. Tutustu päivitettyyn tietosuojakäytäntöömme