Mainos
Mainos

Sanojen unohtelu paljasti vakavan sairauden – 18-kuukautinen Marian sairastaa Alzheimeria

Kun kuulemme sanan Alzheimer, ajattelemme sen koskevan automaattisesti vanhoja ihmisiä, joilla on takanaan pitkä ja rikas elämä. Mutta mitä tapahtuu, kun muisti alkaa kadota jo ennen ensimmäisten muistojen muodostumista?

Valitettavasti tämän kohtalon on joutunut kokemaan 18 kuukauden ikäinen Marian McGlocklin, joka kärsii äärimmäisen harvinaisesta aineenvaihdunnallisesta sairaudesta, Neimann-Pick taudista, joka tunnetaan myös nimellä lapsuusajan Alzheimer.

Kyseisessä taudissa potilaiden aineenvaihdunta ei toimi kunnolla, vaan kolesteroli ja muut lipidit kerääntyvät maksaan, pernaan ja aivoihin aiheuttajien niihin vaurioita ja toimintahäiriöitä. Tämä ilmenee muun muassa oppimisvaikeuksina, muistiongelmina, hienomotoriikan viivästymisenä ja puhevaikeuksina. 

Neurologiset oireet ilmestyvät tyypillisesti vasta neljännen ikävuoden jälkeen, mikä antaa Marianille hieman aikaa, vaikka liikkeiden hidastumisesta on jo viitteitä.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

Maailmalaajuisesti saman diagnoosin saaneita on raportoitu vain viisisataa. Marian on nuorin kyseiseen tautiin sairastunut potilas.

Tytön tulevaisuudesta ei ole takeita

Vanhemmat Sara ja Paul huomasivat ensimmäiset oireet tytön ollessa alle vuoden ikäinen. Kun tyttö alkoi unohdella ensimmäisiä oppimiaan sanoja, perhe alkoi huolestua toden teolla.

– Kun hän oli yhdeksän kuukauden ikäinen, hän oppi sanomaan ”hi” ja ”bye”, mutta yhtäkkiä eräänä päivänä hän lakkasi sanomasta niitä säännöllisesti, äiti kertoo.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

– Huomasimme, ettei Marian kehittynyt normaalissa tahdissa, mutta aluksi lääkärit kertoivat meille, ettei hänessä ollut mitään vikaa. Kesti seitsemän kuukautta ennen kuin hän sai diagnoosin, äiti kertoo viime helmikuussa saadusta diagnoosista.

Tytön perhe on taistellut sinnikkäästi Marianin elämän puolesta siitä asti, kun diagnoosi tuli ilmi. He ovat päättäneet kokeilla tytölle vielä kliinisessä tutkimusvaiheessa olevaa lääkettä, jonka uskotaan hidastavan tai pysäyttävän Alzheimerin etenemisen. Tulevaisuudesta ei kuitenkaan ole takeita, sillä Neimann-Pick taudin C-tyyppi johtaa viime kädessä kuolemaan – mutta milloin, sitä ei kukaan tiedä.

Mitä myöhemmin neurologiset oireet ilmenevät, sitä pidempi elinajanodote on. Useimmiten potilaat kuolevat kuitenkin ennen kymmentä ikävuotta. Pahinta Marianin perheelle on odottaa.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

Vaikka vakava diagnoosi varjostaakin perheen elämää, he eivät ole antaneet sen imeä heidän elämästään kaikkea iloa. Marianin ja hänen isosiskonsa Emilyn tähden he yrittävät elää niin normaalia elämää kuin mahdollista.

Lähteet: TheSun, Babble

***


Kommentoi

Uusimmat: Lifestyle

Mainos

Käytämme palveluissamme evästeitä parantaaksemme palveluiden käyttökokemusta. Jatkamalla palvelun käyttöä hyväksyt evästeiden käytön. Tutustu päivitettyyn tietosuojakäytäntöömme