Mainos
Mainos

Suomalaistutkimus valottaa: Perinnöllisen kasvuhäiriön taustalla geenivirhe

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin tutkimusryhmä on onnistunut selvittämään perinnöllisen kasvuhäiriön taustoja.

Professori Taneli Raivion johtama tutkimusryhmä on havainnut, että kaksi mutaatiota geeneissä vaikuttaa aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.

Tutkimusryhmän mukaan sairauteen voi liittyä myös muita aivolisäkehormonien vajauksia.

–  Nyt pystymme tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoid​on, Raivio kertoo Husin tiedotteessa.

Toinen kasvuun vaikuttavista geenivirheistä on Suomessa arviolta muutamalla kymmenellä ihmisellä, mutta löydön ansiosta heitä saattaa löytyä lisää.

Lisäksi tutkimuksessa havaitut kaksi geenivirhettä aiheuttivat äidiltä lapselle periytyessään ikenien liikakasvua. Saman geenin aiemmin löydetyt mutaatiot on yhdistetty häiriöihin sydämen sähköisessä toiminnassa.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -tiedelehdessä.


Kommentoi

Mainos

Käytämme palveluissamme evästeitä parantaaksemme palveluiden käyttökokemusta. Jatkamalla palvelun käyttöä hyväksyt evästeiden käytön. Tutustu päivitettyyn tietosuojakäytäntöömme